（圖片來源：衛健委婦幼健康司）
生育一個健康的寶寶
是每一位爸爸媽媽最大的心愿
2023年9月12日
是我國第19個預防出生缺陷日
今年的宣傳主題是
預防出生缺陷，科學健康孕育
1、什么是出生缺陷？
出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常，是導致早期流產、死胎、嬰幼兒死亡和先天疾病的主要原因。目前已知的出生缺陷有上千種，我國是人口大國，也是出生缺陷高發國家之一，在我國，常見的出生缺陷有先天性心臟病、多指（趾）、唇腭裂、神經管缺陷、腦積水、唐氏綜合征等。造成出生缺陷的因素有很多，遺傳是其中一個重要因素。
2、如何預防出生缺陷？
世界衛生組織WHO提出“出生缺陷三級預防策略”：
◆ 一級預防：婚檢、孕前檢查；
◆ 二級預防：產前篩查、產前診斷；
◆ 三級預防：新生兒疾病篩查。
安諾優達秉持“用基因科技和創新提升生命品質”的理念，致力于為臨床提供更加科學和準確的出生缺陷預防檢測技術。其中【凱孕安】孕前/孕早期18種高風險遺傳病攜帶者篩查作為出生缺陷一級預防，能夠將單基因遺傳病防控關口前移，在孕前或孕早期，從表型正常的人群中發現致病變異的攜帶者，對其進行專業的遺傳咨詢和科學的生育風險評估，以達到預防某些單基因疾病的發生、降低出生缺陷的目的。
【案例介紹】
孕媽小王（化名）在臨床醫生的建議下，選擇我司【凱孕安】孕前/孕早期18種高風險遺傳病攜帶者篩查進行檢測。檢測結果顯示，小王攜帶F8基因大片段缺失變異（EX1-22DEL）。
孕媽小芳（化名）為了解腹中胎兒患相關單基因遺傳病的風險，也選擇了我司【凱孕安】孕前/孕早期18種高風險遺傳病攜帶者篩查進行檢測，結果顯示，小芳為F8基因內含子22倒位Ⅰ型雜合變異的攜帶者。
F8基因位于X染色體長臂末端（Xq28），其編碼的蛋白質為凝血因子VIII，是在體內參與凝血過程的蛋白質組分之一；F8基因的缺陷會造成凝血因子VIII的合成障礙或者結構異常，導致其功能活性缺乏或降低，并引起血液凝固障礙，導致全身出血傾向，引起A型血友病。
【疾病介紹】
血友?。℉emophilia）是較為常見的遺傳性凝血因子缺陷導致的出血性疾病，主要分為A（Hemophilia A，HA）、B（Hemophilia B，HB）兩型，分別是凝血因子VIII和IX基因缺陷所導致激活凝血酶原酶的功能發生障礙所引起。HA占血友病患者的80～85%，HB占15～20%。血友病呈X連鎖隱性遺傳，在男性人群中，HA的發病率約為1/5,000，HB的發病率約為1/25,000；女性血友病患者極其罕見。
本病主要的表現為出血傾向。其臨床出血特點是：
（1）緩慢地持續出血；
（2）多發生于輕傷之后，例如拔牙、關節創傷、各種割傷或小手術后；
（3）大量出血罕見，但出血部位廣泛（皮下、深部肌肉、關節腔、胃腸道、泌尿道等），發生次數不等，自發性出血后也可有一段時間無出血表現。
兩位受檢者都檢測到F8基因的雜合致病變異，由于F8基因位于X染色體上，且血友病呈X連鎖隱性遺傳，若受檢者后代為女性，則有50%的可能性為正常無表型的攜帶者，其影響較??；但是若受檢者后代為男性，則有50%的可能性遺傳到該變異而致病。鑒于小王和小芳都已孕，我司建議兩位受檢者盡快進行產前診斷。
受檢者小王的產前診斷結果顯示：
（1）胎兒遺傳了母親F8基因的大片段缺失變異；
（2）胎兒為女胎，僅為攜帶者，不會表現A型血友病的相關表型。
受檢者小王家系F8基因檢測結果：
正常女性樣本F8基因檢測圖示（F8基因為2拷貝）：
受檢者小芳的產前診斷結果顯示：
（1）胎兒為男胎；
（2）胎兒F8基因檢測結果未見異常，即胎兒未遺傳到母親F8基因內含子22倒位Ⅰ型變異。
受檢者小芳家系F8基因檢測結果：
【案例啟示】
本案例中的兩位女性受檢者都檢測到F8基因的缺陷，F8基因位于X染色體，且血友病屬于X連鎖隱性遺傳模式，所以兩位受檢者為無表型的正常人群，但是兩位受檢者攜帶的致病變異，會有1/2的可能遺傳給后代。在本案例中，兩位受檢者都很幸運：對于受檢者小王，雖然致病變異遺傳給了后代，但是由于胎兒為女孩，一般只是血友病的攜帶者，不需要采取進一步的干預措施，但是當孩子長大成人，需要生育下一代時，也需進行產前診斷或選擇三代試管的方式來避免血友病男性患兒的出生；對于受檢者小芳，雖然胎兒為男孩，但是慶幸的是沒有遺傳母親的致病變異。此案例也啟示我們，對于X連鎖隱性遺傳病，如缺乏明確的家族史，往往難以察覺，女性若為致病基因攜帶者，雖不表現與之相應的疾病，但有可能將其傳遞給后代，若恰好生育男孩，那么為患兒的幾率高達1/2，因此針對X連鎖隱性遺傳病的孕前、產前基因檢測仍需引起教育和重視。攜帶者篩查項目可以幫助了解適齡夫妻是否為攜帶者狀態，為其生育選擇提供幫助。攜帶者篩查最好在孕前進行，若篩查到帶有遺傳病致病基因突變的夫妻，并對其進行遺傳咨詢和婚育指導，進而選擇最佳的生育方式及妊娠管理模式（如輔助生殖技術），可有效防止嚴重遺傳缺陷患兒的出生；若在孕期進行攜帶者篩查，需盡早，并建議夫妻雙方同時進行篩查，為可能的產前診斷預留出充足時間。
【凱孕安】孕前/孕早期18種高風險遺傳病攜帶
【凱孕安】孕前/孕早期18種高風險遺傳病攜帶者篩查，通過對遺傳病致病基因進行檢測，從表型正常的人群中發現致病突變攜帶者，依據夫妻兩人致病突變的攜帶情況，判斷生育遺傳病患兒的潛在風險，是防止出生缺陷的第一道防線。
