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            重磅!“擴增子測序技術應用于產前UPD檢測”多中心課題項目啟動
            2023-07-17 09:07

            7月15日,由鄭州大學第一附屬醫院遺傳與產前診斷中心牽頭,聯合全國八十三家醫院的“擴增子測序技術應用于產前UPD檢測”多中心課題項目啟動會在鄭州召開。安諾優達作為課題唯一技術提供方參與了本課題,并進行了技術匯報。


            單親二體(UPD)發生于印記基因區域或導致隱性基因純合突變時,會導致嚴重出生缺陷綜合征。目前臨床常用的UPD檢測方法存在靈敏度低、成本高、小片段UPD易漏檢等局限性,大大限制了UPD檢測在產前的廣泛應用,臨床上亟需一款便捷、高效、低成本的UPD檢測技術。本課題擬通過對臨床樣本的回顧性研究,評估不同UPD檢測技術的準確性,為其臨床應用提供理論支持,也為有效預防UPD所致出生缺陷提供科學指導,全面推進出生缺陷 “三級預防”策略。


            領導致辭

            啟動會開場,鄭州大學第一附屬醫院王守俊處長首先對各位專家學者參會表示熱烈歡迎,并對參與本次課題的多家臨床中心表達感謝,希望以本次臨床課題啟動會為契機,推動新技術臨床轉化與應用,提高各級機構出生缺陷防控能力和診療能力,降低出生缺陷,為全面提高我國人口素質貢獻重要力量。


            不可忽視的ROH/UPD

            深圳市龍崗區婦幼保健院劉維強教授就ROH/UPD的概念、形成機制、臨床意義、臨床檢測的方法及判定原則、臨床(產前)檢測指征、本院案例等進行了分享。


            AnnoUPDs介紹

            安諾優達的曹寧博士對該課題涉及的技術部分進行了詳細的介紹。


            課題整體介紹

            課題主要負責人劉寧主任對該課題的背景、目標及課題總體安排等進行了整體介紹。


            課題討論

            在課題交流環節,課題負責人與各參與單位專家圍繞課題的研究思路、技術方案、現階段存在的問題、課題成果定期交流等議題展開熱烈討論,并達成了共識。


            入組醫院代表任務書簽署儀式

            2023年7月15日,“擴增子測序技術應用于產前UPD檢測”多中心課題項目啟動會取得圓滿成功!牽頭醫院、入組醫院代表及安諾優達簽署項目任務書,并拍照留念。


            會議總結

            會議接近尾聲,孔祥東教授對本次會議進行了總結,表示項目組會根據討論環節各專家的建議,進一步完善課題方案,嚴格把控課題的進度和質量,希望該項目可以為有效預防UPD所致的出生缺陷提供科學指導,實現精準防控,降低出生缺陷,為全面提高我國人口素質貢獻重要力量。

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