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            如虎傅翼,革故鼎新 | 安諾優達CNV-seq 2.0時代到來!
            2023-05-25 15:09

            隨著高通量測序技術(NGS)的蓬勃發展,基于NGS技術的低深度全基因組測序(copy number variation sequencing, CNV-seq)被越來越廣泛地應用于臨床診斷,其檢測范圍廣、通量高、操作簡便、樣本起始量低等優勢備受好評。


            2019年4月10日,《低深度全基因組測序技術在產前診斷中的應用專家共識》(下稱“共識”)在《中華醫學遺傳學》雜志上發表。共識強調,CNV-seq可以作為一線產前診斷技術應用于臨床。

            與此同時,共識還提出了CNV-seq在臨床使用中的局限性,如無法檢測包括單親二體(uniparental disomy, UPD)在內的雜合性缺失(loss of heterozygosity, LOH)、異倍體、單基因病等。


            ANNOROAD

            CNV-seq 2.0 時代到來

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            安諾優達潛心鉆研,經過多輪優化測試,開發出AnnoUPDs模塊。該模塊聚焦6、7、11、14、15、20號染色體上的印記基因區域,優選數千個中國人群特異的SNP靶點,用多重PCR擴增的方法深度富集,實現對9種常見印記基因異常UPD疾病的檢測。AnnoUPDs模塊文庫較小,可輕松實現家系聯檢,靈活檢測靶標內的單親同二體、單親異二體。通過對SNP靶點的深度挖掘,AnnoUPDs模塊還實現了對三倍體、母源細胞污染的檢測。

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            安諾優達CNV-seq搭載AnnoUPDs模塊后升級為全新的CNV-seq 2.0產品,相較于CNV-seq 1.0版本,CNV-seq 2.0只增加了極少的測序數據,功能上不僅在保持了1.0版本高效檢出23對染色體非整倍性異常、0.1Mb以上微缺失或微重復的功能,更是新增了UPD檢測、三倍體檢測、母源細胞污染檢測的功能。


            近年來,無法檢測UPD疾病一直被認為是限制CNV-seq臨床應用的潛在風險,安諾優達CNV-seq 2.0 借助AnnoUPDs模塊妥善解決了這一難題,充分發揮了NGS平臺性價比高、拓展性強的優勢,無需新增儀器,可與安諾優達CNV-seq 1.0、NIPT 、U+、無創單基因病等多個產品同時上機,靈活滿足臨床樣本的周期和功能需求。

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